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viernes, 24 de septiembre de 2021

¿Qué es la holoprosencefalia?

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto congénito del cerebro que ocurre poco después de la concepción. Durante el desarrollo del embrión, su incidencia es de aproximadamente uno de cada 250. En los bebés nacidos a término, ocurre aproximadamente en uno de cada 10,000 a 20,000 bebés. HPE ocurre cuando el prosencéfalo, o el prosencéfalo embrionario, no se divide en los dos hemisferios cerebrales.

Además de los efectos en el cerebro, también puede causar un tamaño de cabeza pequeño, ojos muy juntos y, a veces, paladar hendido o labio leporino. Cuando el defecto es grave, provocará la muerte; cuando es menos severo, el desarrollo del cerebro puede ser normal o cercano a lo normal, con algunas deformidades faciales. A veces, HPE también se asocia con otros síndromes genéticos.


Diagnóstico de holoprosencefalia


Síntomas

Aparte de los hallazgos de imágenes del cerebro, los síntomas de HPE pueden variar ampliamente según el tipo de HPE y la gravedad del defecto. Las características faciales de HPE pueden incluir ciclopía (un solo ojo centrado), anoftalmia (ojos ausentes), labio leporino o paladar hendido, nariz aplanada y ojos muy próximos.


Otros signos de HPE pueden incluir convulsiones, defectos del tubo neural, baja estatura, dificultades para alimentarse, hidrocefalia y signos vitales inestables como la temperatura o la frecuencia cardíaca.

En la mayoría de los niños con HPE, ninguna exposición intrauterina conocida está relacionada causalmente con su condición.


Causas

A veces, HPE se hereda, pero no siempre. Cuando existen causas hereditarias de HPE, podría deberse a una anomalía cromosómica; este es el caso de aproximadamente un tercio de las personas con HPE. Esto es causado por una mutación de un solo gen que causa trastornos sindrómicos o una mutación de un gen que causa HPE no sindrómico.

La diabetes en la madre durante el embarazo puede aumentar el riesgo de HPE fetal, pero esto es bastante poco común.

HPE afecta a hombres y mujeres por igual y se ha diagnosticado en una variedad de grupos étnicos.


Diagnóstico

Además de observar el historial médico y realizar un examen físico, se debe realizar una exploración del cerebro del bebé, que puede ser una resonancia magnética o una tomografía computarizada. También hay pruebas moleculares para algunos genes HPE. A veces, el HPE se puede diagnosticar durante el embarazo con una ecografía, pero es posible que no se detecten versiones más leves de HPE.

Hable con su médico y un asesor genético sobre si las pruebas moleculares son adecuadas para usted y cómo podrían ser útiles, especialmente si planea tener hijos en el futuro. Incluso si decide no hacerse las pruebas moleculares, se recomiendan las pruebas genéticas y el asesoramiento para los pacientes y sus familias una vez que se realiza un diagnóstico de HPE.

Clasificaciones de HPE

Hay varias clasificaciones diferentes de HPE.

Alobar. En este tipo, el cerebro no está dividido en dos hemisferios y las deformidades faciales suelen ser graves, incluido un ojo único o una nariz con forma tubular.

Semilobar. Con este tipo de HPE, el cerebro se ha dividido un poco en dos hemisferios.

Lobar. En HPE lobar, hay una cantidad significativa de división en dos hemisferios; esta es la forma menos grave del trastorno y la función cerebral puede ser casi normal.

Variante interhemisférica media. El cerebro está fusionado en el medio con este tipo de HPE.

Las personas que sobreviven con HPE a menudo tienen algún grado de retraso en el desarrollo o deterioro intelectual que puede variar ampliamente, según la gravedad del defecto.


Tratamiento

No existe un conjunto único de tratamientos para HPE, ya que cada niño con la afección tiene un conjunto específico de síntomas y malformaciones, así como un grado específico de gravedad. El tratamiento es personalizado para el niño y es en gran parte de apoyo y se centra en aliviar los síntomas.

El cuidado de un niño con HPE es un esfuerzo multidisciplinario e involucra a pediatras, neurólogos, dentistas, psicólogos, pediatras del desarrollo (y más) para brindar al niño y a la madre el apoyo, la atención y el tratamiento necesarios.

Pronóstico

En el pasado, se pensaba que el pronóstico para los niños nacidos con HPE era casi uniformemente malo. Sin embargo, las cosas han cambiado y el pronóstico realmente depende del tipo de HPE que tenga una persona, así como de la gravedad de la afección. Para el HPE alobar, el tipo más grave, un feto con esta afección puede nacer muerto o morir dentro de los seis meses posteriores al nacimiento.

Más de la mitad de los niños que nacen con HPE semilobar o lobar sin malformaciones importantes de otros órganos viven hasta al menos un año de edad. La esperanza de vida también puede depender de la causa subyacente del HPE, así como de otros síndromes que puedan estar presentes y otras malformaciones o anomalías.

Si tiene un hijo con HPE, hable con un especialista sobre el grado esperado de HPE y lo que esto podría significar para su hijo. Debido a los diferentes subtipos de la afección, así como al amplio rango de gravedad, el pronóstico de un niño puede ser muy diferente al de otro.

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