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miércoles, 14 de julio de 2021

Cómo se desarrollan los gemelos monocigóticos

 

Los gemelos que se ven exactamente iguales se denominan típicamente gemelos " idénticos ". Sin embargo, un término más preciso es "monocigótico". Los gemelos monocigóticos comparten casi exactamente los mismos genes, pero no son del todo idénticos. Este es el por qué.


¿Cómo se forman los gemelos monocigóticos?
Este tipo de formación de gemelos comienza cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo (ovocito).  A medida que el óvulo fertilizado (llamado cigoto) viaja al útero, las células se dividen y crecen hasta convertirse en un blastocisto. En el caso de los gemelos monocigóticos, el blastocisto se divide y se convierte en dos embriones.

En pocas palabras, los gemelos monocigóticos ocurren cuando un solo óvulo fertilizado se divide en dos. A partir de ahí, dos embriones se convierten en dos bebés. Monozigótico ("mono" significa uno y "cigoto" significa huevo fertilizado) es el término utilizado para describir este proceso.

En contraste, los gemelos dicigóticos (fraternos) se forman cuando dos óvulos separados son liberados y fertilizados por dos espermatozoides. Entonces esos embriones resultantes se desarrollan al mismo tiempo, pero individualmente. Los gemelos dicigóticos son comunes con los tratamientos de fertilidad que provocan la liberación de múltiples óvulos o la transferencia de más de un embrión al útero.

¿Por qué ocurren los gemelos monocigóticos?
Las tasas generales de hermanamiento (monocigóticos más dicigóticos) varían a nivel mundial. En los Estados Unidos, por ejemplo, la tasa de nacimientos de gemelos ha disminuido en las últimas décadas  y los gemelos monocigóticos representan un pequeño porcentaje de la tasa general de nacimientos de gemelos.


Sin embargo, la mayor parte de la variación se debe a diferencias en las tasas de gemelos dicigóticos. La tasa de gemelos monocigóticos es muy constante en todo el mundo: alrededor de 3 a 5 de cada 1000 nacimientos de gemelos. 


En algunas poblaciones tribales y aisladas, los gemelos monocigóticos parecen provenir de la familia o de la tribu mayor. Se desconoce si la genética está en juego o el medio ambiente, pero es probable que algo en el medio ambiente desencadene la división o que ocurra al azar.

¿Qué pasa con la historia familiar?
Contrariamente a la creencia popular, las probabilidades de tener gemelos monocigóticos no suelen estar relacionadas con los antecedentes familiares. Si hay más de un par de gemelos idénticos en una familia, probablemente se deba a la suerte oa factores ambientales externos. Se han identificado algunas mutaciones genéticas que aumentan la probabilidad de tener gemelos monocigóticos, pero son muy raras. 


Sin embargo, los gemelos dicigóticos no son hereditarias . Se cree que esto se debe principalmente a genes que aumentan la cantidad de huevos liberados.

Mayor frecuencia con FIV
Curiosamente, la fertilización in vitro (FIV) parece aumentar la probabilidad de tener gemelos monocigóticos. 


La investigación de la FIV nos ha dado una idea de cómo se forman los gemelos idénticos. Los embriones de FIV son más propensos que los embriones concebidos naturalmente a dividirse en gemelos idénticos.  Un médico especialista en fertilidad puede transferir solo un embrión, con la esperanza de reducir el riesgo de gemelos no idénticos, pero aún pueden producirse gemelos idénticos, y con mayor frecuencia que en la población general.


En el desarrollo normal del embrión, una cavidad llena de líquido crece dentro del embrión. Esto se conoce como blastocele. También dentro del embrión hay una colección de células conocida como masa celular interna, que es una colección de células que eventualmente formarán el feto.

Durante la FIV, el blastocele puede colapsarse sobre sí mismo. Si bien esto generalmente destruye el embrión, a veces el embrión sobrevive, lo que hace que la masa celular interna se divida en dos. Las dos masas celulares internas conducen al desarrollo de gemelos.

El embrión se mantiene inicialmente en una solución artificial en el laboratorio. Si bien los científicos han hecho todo lo posible para que este entorno sea lo más natural posible, no es exactamente el mismo entorno que el interior del sistema reproductivo de una mujer . Quizás esta solución aumente el riesgo de colapso.

Las opiniones difieren sobre cuándo transferir el embrión al útero de la mujer. Parece que transferir el embrión más tarde puede aumentar ligeramente las probabilidades de un hermanamiento idéntico.

La genética del hermanamiento
Alguna vez se pensó que los gemelos monocigóticos compartían exactamente el mismo ADN. Pero esto no es cierto porque cada vez que las células se dividen, existe la posibilidad de mutaciones, comenzando desde la primera división. Esta es una de las razones por las que los gemelos idénticos tienen un mayor riesgo de contraer enfermedades congénitas. 

Después de una división, las masas de células individuales continúan dividiéndose por sí mismas. Con cada división, existe otra posibilidad de mutación. Por lo general, al nacer, los genes de los gemelos son extremadamente similares pero no idénticos. Con el tiempo, las diferencias genéticas continúan aumentando. Esto se debe a la epigenética: la forma en que el entorno cambia la forma en que se expresa nuestro ADN.

Algunos estudios han encontrado que las ligeras diferencias de ADN son más comunes en los gemelos idénticos mayores que en los gemelos idénticos muy jóvenes. Pasar más tiempo separados en diferentes entornos es un contribuyente probable.

Aunque los gemelos monocigóticos se parecen y comparten características similares, no son clones. Los dos embriones tienen los mismos componentes genéticos para comenzar, pero con el tiempo se desarrollan ligeras diferencias.

Gemelos idénticos... ¿pero sexos diferentes?
Cuando los gemelos nacen con sexos genéticamente diferentes (un gemelo es genéticamente masculino y el otro es genéticamente femenino), generalmente son dicigóticos. Los gemelos monocigóticos generalmente nacen con el mismo sexo genético .

Sin embargo, aunque es extremadamente raro, es posible que los gemelos monocigóticos sean de dos sexos diferentes. Esto se remonta a la idea de que las mutaciones genéticas pueden ocurrir desde la primera división.

Si un óvulo tiene dos cromosomas X (cuando un óvulo normal debe llevar solo un cromosoma X) y se fertiliza con un espermatozoide Y, puede obtener un embrión XXY. Esto también se conoce como síndrome de Klinefelter. 

Sin embargo, ¿qué sucede si ese embrión XXY se divide en gemelos monocigóticos? Puedes terminar con un gemelo con expresión XX (mujer) y el otro con XY (hombre). Esta situación es tan rara que solo se ha descrito en la literatura médica cuatro veces.

Hay otra forma (rara) de tener gemelos idénticos de diferentes sexos. Si tienes un óvulo con un cromosoma X y un espermatozoide con un cromosoma Y, normalmente obtendrás un niño (XY). Normalmente, si este embrión se dividiera en gemelos, tendrías gemelos idénticos. Sin embargo, es posible que un gemelo tenga solo el cromosoma X (generalmente escrito como XO) y el otro XY.

Por lo tanto, un gemelo será una niña (con el trastorno congénito conocido como síndrome de Turner ) y el otro gemelo será un niño. Dicho todo esto, estas situaciones son tan raras que es seguro asumir que el 99,999% de los gemelos niño-niña no son gemelos monocigóticos.

Gemelos semi-idénticos y unidos
Una forma rara de gemelos monocigóticos son los semiidénticos o medio gemelos, que ocurre cuando dos espermatozoides separados fertilizan un óvulo. Esta es otra situación en la que puede tener dos sexos, pero estos no son realmente gemelos "idénticos" ya que comenzó con dos espermatozoides y no uno fertilizando el óvulo.


El primer caso solo fue identificado por los investigadores en 2007, y otro se encontró en 2014.  En estos raros casos, los científicos plantearon la hipótesis de que el óvulo fue fertilizado por dos espermatozoides separados.

A primera vista, parecía que los gemelos serían idénticos, pero nacieron con sexos genéticamente diferentes. Cuando se examinó más de cerca el ADN de los gemelos, se hizo evidente que cada gemelo tenía cromosomas XX (femenino) y XY (masculino).

Los gemelos unidos son otra forma rara de hermanamiento monocigótico, donde los gemelos no se separan completamente cuando el cigoto se divide. Pueden compartir múltiples órganos. La mayoría de los siameses mueren en el útero o nacen muertos.

Gemelos monocigóticos en el útero
La mayoría de las veces, los gemelos monocigóticos tienen sacos amnióticos separados pero comparten una placenta . El término técnico para esto es monocoriónico-diamniótico (o Mo-Di), y ocurre entre el 60% y el 70% de las veces con gemelos monocigóticos. 

Compartir una placenta aumenta los riesgos del embarazo debido a la posibilidad de síndrome de transfusión de gemelo a gemelo . El embarazo debe vigilarse con mucha atención si se diagnostican gemelos Mo-Di.

Otra posibilidad es que los gemelos tengan cada uno su propia placenta y saco amniótico. Esto se conoce como gemelos dicoriónico-diamnióticos (o Di-Di). Los riesgos en un embarazo Di-Di son menores que en un embarazo Mo-Di. Existe la idea errónea de que los gemelos Di-Di son siempre fraternos (no idénticos), pero esto no es cierto. Aproximadamente el 30% de los gemelos monocigóticos son Di-Di. 

La combinación más peligrosa es cuando los gemelos comparten un saco amniótico y una placenta. Esto solo ocurre en gemelos monocigóticos y nunca en gemelos no idénticos.

Esto se conoce como gemelos monocoriónicos-monoamnióticos (Mo-Mo) , y es relativamente raro, y ocurre solo en el 5% de los embarazos gemelares. Con los gemelos Mo-Mo, el mayor riesgo es que los bebés se enreden en los cordones umbilicales. También existe el riesgo de síndrome de transfusión de gemelo a gemelo y un mayor riesgo de prematuridad. dieciséis

Los primeros estudios encontraron que solo el 50% de los gemelos Mo-Mo sobrevivieron, pero estudios posteriores han encontrado resultados más alentadores, con una tasa de mortalidad perinatal (el período inmediatamente anterior y posterior al nacimiento) más cercana al 20%.

Determinar si los gemelos son idénticos
La única forma de estar seguro de la cigosidad es con una prueba de ADN. Si los gemelos tienen los mismos marcadores de ADN, lo más probable es que sean monocigóticos. Si tienen diferentes marcadores, son dicigóticos.

Las similitudes genéticas en el ADN de los gemelos monocigóticos explican por qué se ven notablemente similares e incluso pueden compartir rasgos, intereses, comportamientos y personalidades similares. Los gemelos monocigóticos también tendrán el mismo tipo de sangre .

A veces, la  cigosidad  se puede determinar durante el  embarazo , pero depende del momento de la división. Algunos gemelos monocigóticos se desarrollan con una sola placenta compartida y están encerrados en un solo corion o amnios. Los proveedores de atención médica pueden buscar estos signos reveladores en una ecografía, pero no es definitivo para los gemelos monocigóticos.

La amniocentesis también se puede utilizar para determinar la cigosidad de los gemelos antes del nacimiento, pero es un procedimiento invasivo y generalmente no forma parte de la atención prenatal de rutina.

Hay algunas investigaciones que buscan el uso de pruebas de ADN prenatal menos invasivas para determinar la cigosidad de gemelos . 18  Hable con su obstetra o con el pediatra de su hijo sobre las opciones de pruebas de ADN.

Tus gemelos probablemente no sean monocigóticos / idénticos si...

Son gemelos niño / niña
Tienen diferentes tipos de sangre
Se ven muy diferentes
Tus gemelos podrían ser monocigóticos / idénticos si...

Son del mismo sexo y se ven muy similares
Compartieron una placenta
Tus gemelos son monocigóticos / idénticos si ...

Los gemelos "idénticos" son individuos
Las pruebas de ADN se pueden utilizar para comparar los marcadores genéticos de los gemelos y confirmar que son monocigóticos. Sin embargo, la genética no determina todo sobre una persona. Por ejemplo, la investigación ha demostrado que los gemelos monocigóticos no necesariamente tienen los mismos factores genéticos de riesgo de enfermedad. 

Además, los gemelos idénticos no tienen las mismas huellas dactilares . Si bien los patrones son similares, no son exactamente iguales. Un par de gemelos idénticos todavía está formado por dos personas separadas. Las influencias ambientales, las diferencias epigenéticas y las experiencias de la vida hacen de cada gemelo un individuo único.

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