Breaking

Post Top Ad

Your Ad Spot

martes, 15 de diciembre de 2020

Embarazo y anomalías congénitas

 



Una anomalía congénita o un trastorno genético es una condición de salud con la que nace un bebé. Puede ser el resultado de un problema cromosómico, hereditario o ambiental.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., Aproximadamente el 3% de los bebés nacen con anomalías congénitas. Las causas pueden ser genéticas o ambientales. Sin embargo, en algunos casos, se desconoce la causa de un trastorno genético.


A continuación, se ofrece una descripción general de algunos de los trastornos genéticos que a menudo preocupan a los futuros padres, junto con las causas, los factores de riesgo y las pruebas prenatales que detectan y diagnostican problemas genéticos.

Factores de riesgo

Los bebés con problemas congénitos a menudo nacen de madres que no tienen ningún factor de riesgo. Sin embargo, la posibilidad de tener un hijo con un problema aumenta si usted:

  • Está embarazada de más de un bebé.
  • Ha estado expuesto a algo que es un factor de riesgo conocido, como medicamentos o ciertas infecciones.
  • Tiene antecedentes familiares de un trastorno genético.
  • Tiene una condición de salud antes del embarazo, como diabetes.
  • Tener un embarazo mayor de 35 años.
  • Ha tenido un embarazo anterior que involucró una anomalía congénita.
  • Se utilizó FIV y otros procedimientos que manipulan el óvulo y el esperma.

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos son causados ​​por un cromosoma extra o faltante. La mayoría de las veces, el cromosoma faltante o extra no puede mantener la vida. Estos embarazos suelen terminar en un aborto espontáneo. Sin embargo, existen algunas condiciones cromosómicas con las que puede nacer un bebé.

  • Síndrome de Down (trisomía 21) : el síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común a la que un bebé puede sobrevivir. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos. Las posibilidades aumentan con la edad materna. A la edad de 45 años, una madre tiene una probabilidad de 1 entre 45 de tener un bebé con síndrome de Down. Hay muchos servicios disponibles para familias con un niño nacido con síndrome de Down. Con el apoyo adecuado, las personas con síndrome de Down viven una vida feliz y plena.
  • Síndrome de Patau(Trisomía 18) y síndrome de Edward (Trisomía 13) : trisomía 18 y la trisomía 13 son menos frecuentes que el síndrome de Down, y ocurren aproximadamente en 1 de cada 4.000 nacimientos. Estas condiciones también son más graves. Los bebés que nacen con estos trastornos cromosómicos tienen múltiples problemas de salud, incluidos defectos cardíacos. No suelen sobrevivir al primer año. 
  • Síndrome de Turner : el síndrome de Turner es un trastorno poco común que solo se observa en mujeres y afecta a 1 de cada 4.000 bebés. En lugar de obtener dos cromosomas sexuales, un bebé con síndrome de Turner solo obtiene un cromosoma X (45 X). El síndrome de Turner no afecta la inteligencia, pero sí afecta la altura y la fertilidad. Puede haber algunos problemas de salud, pero con seguimiento y tratamiento, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida larga y saludable.
  • Síndrome de Klinefelter: Otro trastorno de los cromosomas sexuales, éste que afecta a los hombres. Es un cromosoma X adicional (46 XXY) y aparece en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Los niños con síndrome de Klinefelter producen menos testosterona. A menudo son altos y pueden tener problemas de aprendizaje. Muchos niños y hombres con síndrome de Klinefelter solo tienen problemas leves y continúan viviendo una vida larga y saludable. 

Trastornos hereditarios 

Los trastornos hereditarios se transmiten de padres a hijos. La mayoría de las veces, las afecciones hereditarias son recesivas, lo que significa que se necesitan dos genes (uno de cada padre) para que el trastorno se manifieste en el bebé.

Si solo hay un gen, la persona es portadora y no tiene la enfermedad. Si ambos padres son portadores, las posibilidades de transmitir el trastorno son mucho mayores. 


Los diferentes grupos étnicos tienen más probabilidades de portar genes de trastornos genéticos específicos. Cuando los padres son del mismo origen ancestral, aumentan las posibilidades de tener un hijo con determinadas enfermedades genéticas. Sin embargo, aunque estos trastornos son más comunes entre grupos específicos, siguen siendo raros.


  1. Fibrosis quística(FQ) es un trastorno genético poco común que es más común entre las personas de ascendencia europea. La fibrosis quística afecta los pulmones y otros sistemas de órganos. Se ve en alrededor de 1 de cada 3500 recién nacidos blancos y con menos frecuencia en otros grupos étnicos.
  2. La anemia de células falciformes es el trastorno hereditario más común en personas de ascendencia africana. La anemia de células falciformes afecta a los glóbulos rojos y se presenta en aproximadamente 1 de cada 70.000 estadounidenses. Sin embargo, la tasa es de 1 en 500 entre los afroamericanos.
  3. Enfermedad de Tay-Sachsse encuentra típicamente en personas con ciertos ancestros, como los judíos de Europa del Este, pero también se ha encontrado en otros grupos como los canadienses franceses. Tay-Sachs causa daño a los nervios del cerebro y la médula espinal. En la población general, aproximadamente 1 de cada 320,000 bebés nacen con Tay-Sachs. 
  4. Beta talasemiaes un trastorno genético que se encuentra con mayor frecuencia en personas de la región mediterránea. La beta talasemia es un trastorno sanguíneo que conduce a la anemia porque afecta la forma en que el cuerpo produce glóbulos rojos. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos en la Unión Europea, pero es mucho más raro en la población general, y se presenta a una tasa de 1 de cada 100,000 nacimientos.

Anormalidades ambientales

Un teratógeno es algo que afecta el crecimiento y desarrollo de un feto durante el embarazo. La exposición a un teratógeno durante el embarazo puede provocar una anomalía congénita.

Sustancias e infecciones como alcohol, drogas, ciertos medicamentos, varicela, rubéola, sífilis o toxoplasmosis.puede afectar el desarrollo de un bebé. La naturaleza del efecto depende de otros factores, como:

  • La etapa del embarazo en la que se encuentra (el primer trimestre suele ser el más vulnerable)
  • A qué cantidad de toxina estás expuesto
  • Cuánto tiempo dura la exposición

La exposición a las toxinas de su entorno puede afectar todos los sistemas del cuerpo de su bebé, incluida la cabeza, los rasgos faciales, la función cerebral, el sistema nervioso, el corazón, la vista, el oído y los huesos. Incluso puede provocar la muerte.

Detectar anomalías

Durante su embarazo, puede realizarse pruebas para detectar anomalías congénitas. Si tiene más de 35 años o tiene otros factores de riesgo, su médico podría recomendarle pruebas adicionales.

Algunas de las pruebas de detección que le pueden ofrecer durante su embarazo incluyen:

  • Translucidez nucal (exploración NT)
  • Análisis de sangre del primer trimestre: hCG libre de suero materno y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) 
  • Prueba de sangre de detección cuádruple del segundo trimestre: alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP), hCG, estriol no conjugado (uE3) e inhibina A dimérica
  • Ultrasonido de nivel II
  • Amniocentesis 

Asesoramiento genetico

Un asesor genético es un médico o un profesional médico capacitado que le brinda información sobre su riesgo de tener un hijo con un trastorno congénito. Ellos pueden brindarle asesoramiento previo a la concepción o asesorarla durante su embarazo. 

Los asesores genéticos obtienen información sobre su historial familiar, su salud y su historial médico. Mientras está embarazada, recopilan información de las pruebas de detección y siguen el crecimiento de su bebé. Pueden detectar cualquier problema genético y brindarle información sobre un trastorno específico, su curso y su manejo.

No necesita un motivo para buscar asesoramiento genético antes de quedar embarazada, pero se recomienda el asesoramiento genético si: 

  • El resultado de una prueba de detección prenatal o una ecografía muestra la necesidad de asesoramiento.
  • Tú y tu pareja son parientes y de la misma línea familiar
  • Es portador conocido de un trastorno cromosómico o genético.
  • Tienes edad materna avanzada
  • Tuvo un mortinato o un recién nacido que falleció
  • Tiene antecedentes familiares de un trastorno genético específico.
  • Tiene antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
  • Ha estado expuesto a una enfermedad, infección o toxina ambiental que podría afectar a su bebé.
  • Ha tenido abortos espontáneos recurrentes

Qué hacer

Saber que el niño que está embarazada tiene una anomalía congénita puede ser devastador. Dependiendo del trastorno, puede significar solo problemas de salud menores para el niño, o podría ser algo que tendrá un efecto de por vida en su familia.

Habrá que tomar decisiones difíciles y, sin duda, puede dar miedo. Sin embargo, también hay pasos que puede seguir para facilitar el proceso.

  • Habla con tu médico y un asesor genético. Haga preguntas y obtenga toda la información que pueda sobre el diagnóstico, incluido lo que necesita saber sobre el manejo y el tratamiento. Repase sus opciones y tómese el tiempo para pensar y procesar toda la información. 
  • El dolor y la ira son normales. Ya sea que tenga que despedirse de su hijo o esté sufriendo la pérdida del hijo que esperaba tener, tómese el tiempo para analizar sus emociones. Hable abiertamente sobre sus sentimientos con su pareja, familia, amigos o profesional de la salud mental. Si va a experimentar la pérdida de un hijo , la consejería puede ayudarlo durante el proceso de duelo. Si va a tener un hijo que tendrá problemas de salud, buscar asesoramiento antes de dar a luz le ayudará a prepararse, aceptar y vincularse con su hijo con necesidades especiales después de su nacimiento.
  • Habla con tu pareja sobre cómo te sientes, pero también asegúrate de dejar que tu pareja te exprese sus sentimientos. Apóyanse y apóyense unos a otros. 
  • Aprenda todo lo que pueda sobre la afección de su hijo. Cuanto más sepa, más podrá hacer para prepararse para un niño con necesidades especiales , coordinar servicios y ayudar a su hijo a tener el mejor comienzo en la vida.
  • Únase a un grupo de apoyo y busque amigos y familiares que puedan brindarle el apoyo que necesita mientras se adapta a la condición de su hijo. Hay recursos con los que puede conectarse y trabajar para brindarle a su hijo los servicios y el apoyo que necesita. 
  • Averigüe qué servicios están disponibles para usted y su hijo antes de que lleguen. Después de tener a su bebé, hable con un trabajador social y un administrador de casos en el hospital, ya que pueden proporcionar referencias adicionales. La intervención temprana puede ayudarlo a configurar lo que su familia necesita.

Una palabra de Verywell

Es normal preocuparse por la salud de su bebé mientras está embarazada, especialmente si es una madre mayor, tiene un factor de riesgo genético conocido o tiene un familiar con una condición de salud genética específica. También puede ser estresante someterse a exámenes prenatales de rutina y tener que esperar los resultados.

Tenga en cuenta que el 97% de los bebés nacen sanos. Si su bebé nace en el 3% con un problema congénito, existen opciones de tratamiento y servicios disponibles. Junto con los médicos de su bebé, puede tomar las decisiones correctas para su familia, administrar las necesidades de salud de su bebé y planificar la mejor vida posible para su hijo a medida que crezca.

No hay comentarios.:

Publicar un comentario

Post Top Ad

Your Ad Spot

Páginas