Una anormalidad congénita o trastorno genético es una condición de salud con la que nace un bebé. Puede ser el resultado de un problema cromosómico, hereditario o ambiental. Los problemas congénitos pueden ser genéticos o ambientales, pero a veces se desconoce la causa de un trastorno. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., Aproximadamente el 3 por ciento de los bebés nacen con anomalías congénitas.
Aquí encontrará información sobre algunos de los trastornos genéticos que preocupan a las madres embarazadas, junto con las causas, los factores de riesgo y las pruebas prenatales que detectan y diagnostican problemas genéticos.

Factores de riesgo

Los bebés con problemas congénitos a menudo nacen de madres que no tienen ningún factor de riesgo. Sin embargo, la posibilidad de tener un hijo con un problema aumenta con: 
  • Embarazo mayor de 35 años.
  • Antecedentes familiares de un trastorno genético.
  • Tener un embarazo anterior que involucró una anormalidad congénita.
  • Exposición a algo que se sabe que causa problemas como drogas o ciertas infecciones
  • El uso de FIV y otros procedimientos que manipulan el óvulo y el esperma.
  • Estar embarazada de más de un bebé.
  • Condiciones de salud previas al embarazo, como diabetes.

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos son causados ​​por un cromosoma extra o faltante. La mayoría de las veces un cromosoma extra o perdido no puede soportar la vida, por lo que esos embarazos terminan en un aborto espontáneo. Pero hay algunas condiciones cromosómicas que un bebé puede tener al nacer.
  • Síndrome de Down (trisomía 21) : el síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común que un bebé puede sobrevivir. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos. Las posibilidades aumentan con la edad, por lo que a la edad de 45 años, una madre tiene una probabilidad entre 45 de tener un bebé con síndrome de Down. Hay muchos servicios disponibles para niños nacidos con síndrome de Down para ayudar a mejorar su calidad de vida. Puede haber desafíos, pero con apoyo, las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas felices y satisfactorias.
  • Síndrome de Patau (trisomía 18)ysíndrome de Edward (trisomía 13): la trisomía 18 y la trisomía 13 son menos frecuentes que el síndrome de Down, y ocurren en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimientos, pero también son afecciones más graves. Los bebés que nacen con estos trastornos cromosómicos tienen múltiples problemas de salud, incluidos defectos cardíacos. No suelen sobrevivir a su primer año. 
  • Síndrome de Turner : el síndrome de Turner es un trastorno poco frecuente que solo se observa en mujeres y afecta a 1 de cada 4.000 bebés. En lugar de obtener dos cromosomas sexuales, un bebé con síndrome de Turner solo recibe un cromosoma X (45 X). El síndrome de Turner no afecta la inteligencia, pero sí afecta la altura y la fertilidad. Puede haber algunos problemas de salud, pero con el monitoreo y el tratamiento, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida larga y saludable.
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  • Síndrome de Klinefelter : otro trastorno de los cromosomas sexuales, que afecta a los hombres. Es un cromosoma X adicional (46 XXY) y aparece en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Los niños con síndrome de Klinefelter producen menos testosterona. A menudo son altos y pueden tener problemas de aprendizaje. Muchos niños y hombres con síndrome de Klinefelter solo tienen problemas leves y viven vidas largas y saludables. 

Trastornos hereditarios 

Los trastornos hereditarios se transmiten de padres a hijos. La mayoría de las veces, las condiciones hereditarias son recesivas, lo que significa que se necesitan dos genes (uno de cada padre) para que el trastorno aparezca en el bebé. Si solo hay un gen, la persona es portadora y no tiene la enfermedad. Pero, si ambos padres son portadores, las posibilidades de transmitir el trastorno son mucho mayores. 
Los diferentes grupos étnicos en todo el mundo tienen más probabilidades de portar genes para trastornos genéticos específicos. Cuando los padres son del mismo origen ancestral, aumentan las posibilidades de tener un hijo con ciertas condiciones genéticas. Sin embargo, a pesar de que estos trastornos son más comunes entre grupos específicos, aún son raros.
  • La fibrosis quística (FQ)es un trastorno genético raro que se encuentra con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia europea. La fibrosis quística afecta los pulmones y otros sistemas de órganos del cuerpo. Se observa en alrededor de 1 de cada 3,500 recién nacidos blancos y con menos frecuencia en otros grupos étnicos.
  • La anemia de células falciformes es el trastorno hereditario más común en personas de ascendencia africana. La enfermedad de células falciformes afecta a los glóbulos rojos y ocurre en aproximadamente 1 de cada 70,000 estadounidenses. Sin embargo, la tasa es de 1 en 500 entre los afroamericanos.
  • La enfermedad de Tay-Sach es una enfermedad hereditaria que afecta a las personas de ascendencia judía. Tay-Sachs causa daño a los nervios en el cerebro y la médula espinal. En la población general, aproximadamente 1 de cada 320,000 bebés nacen con Tay-Sachs. 
  • La beta talasemia es un trastorno genético que se encuentra con mayor frecuencia en personas de la región mediterránea. La beta talasemia es un trastorno sanguíneo que conduce a la anemia porque afecta la forma en que el cuerpo produce glóbulos rojos. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos en la Unión Europea, pero es mucho más raro en la población general, mostrando una tasa de 1 en 100,000 nacimientos.

Anormalidades Ambientales

Un teratógeno es algo que afecta el crecimiento y desarrollo de un bebé durante el embarazo. La exposición a un teratógeno durante el embarazo puede conducir a una anomalía congénita. Las sustancias e infecciones como el alcohol, las drogas, ciertos medicamentos, la varicela, la rubéola, la sífilis o la toxoplasmosis pueden afectar el desarrollo del bebé, depende de:
  • La etapa del embarazo en la que se encuentra (el primer trimestre suele ser el más vulnerable)
  • ¿A qué cantidad de toxina está expuesto?
  • Cuánto dura la exposición
La exposición a las toxinas de su entorno puede afectar todos los sistemas del cuerpo del bebé, incluidos la cabeza, las características faciales, la función cerebral, el sistema nervioso, el corazón, la vista, la audición y los huesos. Incluso puede conducir a la muerte.

Detectando anormalidades

Durante el embarazo, muchas pruebas detectan anomalías congénitas. Si tiene más de 35 años o tiene otros factores de riesgo, su médico le hablará sobre pruebas adicionales. Algunas de las pruebas de detección que puede hacerse durante el embarazo incluyen: 
  • Translucencia Nucal (Escaneo NT)
  • Análisis de sangre del primer trimestre: hCG libre de suero materno y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) 
  • Análisis de sangre del segundo trimestre de la prueba cuádruple: alfafetoproteína sérica materna (MSAFP), hCG, estriol no conjugado (uE3) e inhibina A dimérica
  • Ultrasonido Nivel II
  • Amniocentesis 

Asesoramiento genetico

Un asesor genético es un médico o profesional médico capacitado que le brinda información sobre su riesgo de tener un hijo con un trastorno congénito. Pueden brindarle asesoramiento previo a la concepción o asesoramiento durante su embarazo. 
Los asesores genéticos toman información sobre su historial familiar, su salud y su historial médico. Mientras está embarazada, recopilan información de las pruebas de detección y siguen el crecimiento de su bebé. Pueden ayudar a detectar un problema genético y proporcionar información sobre cada trastorno, su curso y manejo.
No necesita una razón para buscar asesoría genética antes de quedar embarazada, pero se recomienda la asesoría genética si: 
  • Tienes edad materna avanzada
  • Tiene antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
  • Tiene antecedentes familiares de un trastorno genético específico.
  • Usted es portador conocido de un trastorno cromosómico o genético.
  • Ha tenido abortos espontáneos recurrentes.
  • Tuviste una muerte fetal o un recién nacido que falleció
  • Ha estado expuesto a una enfermedad, infección o toxina ambiental que podría afectar a su bebé.
  • Usted y su pareja están relacionados y pertenecen a la misma línea familiar.
  • El resultado de una prueba de detección prenatal o una ecografía muestra la necesidad de asesoramiento

Qué hacer

Aprender que el niño que está cargando tiene una anormalidad congénita puede ser devastador. Dependiendo del tipo de trastorno, puede significar solo problemas menores para un niño, o podría ser algo que tendrá un efecto de por vida en usted, su hijo y su familia. Habrá decisiones difíciles de tomar , y ciertamente puede dar miedo.
Sin embargo, hay muchos pasos apropiados para tomar y tener en cuenta después de saber que su bebé está en riesgo o tiene un trastorno genético:
  • Hable con su médico y un asesor genético. Haga preguntas y obtenga toda la información que pueda sobre el diagnóstico y cómo afectará a su bebé. Repase sus opciones y tómese el tiempo para pensar y procesar toda la información. 
  • La tristeza y la ira son normales, ya sea que tenga que decirle adiós a su hijo o si está lamentando la pérdida del "niño perfecto". Tómese el tiempo para analizar sus emociones y hablar sobre sus sentimientos con su pareja, familia, amigos, o un profesional Si experimentará la pérdida de su hijo , lo ayudará a superarlo. Si está teniendo a su hijo, lo ayudará a prepararse mejor para aceptar y vincularse con su hijo con necesidades especiales después del parto. 
  • Hable con su pareja sobre cómo se siente y deje que su pareja le exprese sus sentimientos. Apoyarse y apoyarse mutuamente. 
  • Aprenda todo lo que pueda sobre la condición de su hijo. Cuanto más sepa, más puede hacer para prepararse para un niño con necesidades especiales , organizar servicios y ayudar a su hijo a tener el mejor comienzo en la vida.
  • Únase a un grupo de apoyo y busque amigos y familiares que puedan brindarle el apoyo que necesita a medida que acepta la condición de su hijo y trabaja para obtener todos los servicios y el apoyo que necesita. 
  • Averigüe todo lo que pueda sobre los servicios disponibles para usted y su hijo antes de que nazca. Cuando tenga a su bebé, hable con el trabajador social y el administrador de casos en el hospital para obtener referencias adicionales. La intervención temprana puede ayudar a la calidad de vida de su hijo. 

Una palabra de Verywell


Cuando está embarazada, es normal preocuparse por la salud de su bebé, especialmente cuando es una madre mayor o tiene un familiar que tiene una afección médica. También es estresante y preocupante a medida que realiza los exámenes prenatales de rutina y tiene que esperar los resultados. Pero tenga en cuenta que el 97 por ciento de los bebés son saludables, y si su bebé está en el 3 por ciento nacido con un problema congénito, hay opciones de tratamiento y servicios disponibles. Junto con los médicos de su bebé, puede tomar las decisiones correctas para su familia, manejar los problemas de salud de su bebé y planificar la mejor vida posible para su hijo y su familia.